راهكاری برای پیش گیری از معلولیت های ژنتیكی
راستابلاگ: متخصصان پژوهشگاه ابن سینا اعلام نمودند كه با فراهم شدن امكان استفاده از تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS) می توان به پیش گیری از معلولیت های ژنتیكی پرداخت.
به گزارش راستابلاگ به نقل از ایسنا، دكتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیك و مسئول كلینیك سلامت مادر، جنین و نوزاد مركز درمان ناباروری ابن سینا درباره‌ی قابل پیشگیری بودن معلولیت های ژنتیكی اظهار داشت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد كه از منظر ژنتیك به دو دسته علل ژنتیكی و غیرژنتیكی قابل تقسیم اند. معلولیت های غیرژنتیكی ناشی از عوامل و بیماری هایی همچون مبتلاشدن به دیابت و برخی عفونت ها و مصرف برخی داروهای لطمه زاست كه خوشبختانه با پیشرفت های پزشكی و غربالگری های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت ها پیشگیری می شود.
وی اظهار داشت: در معلولیت های ژنتیكی نیز، خوشبختانه با پیشرفت ها و تحولات حاصل در علم ژنتیك امروز بخش عمده ای از معلولیت ها قابل پیشگیری است.
غفاری كه در یك برنامه تلویزیونی صحبت می كرد، پیشرفت های حاصل در علم ژنتیك را یك تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ كروموزوم داریم كه هر تغییری در هر نقطه از این كروموزوم ها می تواند یك معلولیت بالقوه باشد. در واقع می توان آنرا به یك كتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه كرد كه ممكنست در یك كلمه از یك سطر از یك صفحه این كتاب، یك حرف به اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای پیش گیری از معلولیت باید می دانستیم كه دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتیكه قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت كه ژن های مربوط به آن شناخته شده و با تعداد اندك بود، می توانستیم آنرا بررسی نماییم و امكان بررسی ژن های گوناگون یا بیماری هایی كه جهش مشخصی ندارند، ناممكن بود. اما امروزه با تكنیك نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما می توانیم تمام ژن ها را با یك نوبت آزمایش بررسی نماییم، مانند یك دستگاه پیشرفته كه می تواند كل كتاب را بررسی كند و تفاوت های آنرا با كتاب مرجع بیابد.
در ادامه دكتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تكنیك نوین در كشورمان اظهار داشت: در گذشته لازم بود كه نمونه ها جهت بررسی ژنتیكی به خارج از كشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تكنیك در كشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از كشور نیست. این خودكفایی، افزون بر تسهیل كارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی ها، این حسن را هم دارد كه مرجعی كه برای مقایسه نمونه ها از آن استفاده می شود، یك مرجع بومی است و برمبنای خاصیت های مردم كشورمان شكل گرفته است.
دكتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیك و عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا نیز در چارچوب این برنامه تلویزیونی اظهار نمود: در گذشته، اگر ما با بیماری تك ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی نماییم و این كار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممكن بود. اما حالا با یك دفعه آزمایش، با استفاده از تكنیك نسل جدید تعیین توالی، می توانیم هزاران ژن را بررسی نماییم، تفاوت ها را استخراج نماییم و آنها را با علایم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.
رفعتی درباره‌ی موارد كاربرد این تكنیك اظهار داشت: دو گروه می توانند از تكنیك نسل جدید تعیین توالی استفاده كنند. نخست، خانواده هایی كه سابقه‌ی داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج های خویشاوندی كه خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج ها بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. برای اینكه احتمال اینكه هر دو ناقل یك جهش در یك نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده هایی كه فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی خواهند بچه دار شوند، می توانند با استفاده از این تكنیك با خیال راحت برای حاملگی اقدام نمایند.
در ادامه، دكتر غفاری بر لزوم بررسی ژنتیكی فرد گرفتار معلولیت تاكید كرد و اظهار داشت: بسیار مهمست كه اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسی های ژنتیكی روی نمونه فرد مبتلا صورت گیرد تا بتوان با شناسایی جهش های ژنتیكی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری كرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده ها باید توجه نمایند كه این طفل كلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیكی او را نباید از دست بدهند. ممكنست آن كودك درمان نشود یا فوت شود، اما نمونه‌ی ژنتیكی او برای خانواده بسیار باارزش خواهد بود و می تواند به پیش گیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان كمك نماید.
وی ضمن تاكید بر شروع بررسی ژنتیكی از فرد مبتلا، اضافه كرد: بااینكه بهتر است كه از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر بهر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این كار ممكن نبود، باز هم شناسایی ژن جهش یافته امكان پذیر خواهد بود، بااینكه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تست های ناقلی صورت گیرد.
دكتر رفعتی نیز با اشاره به یك باور نادرست در ذهن خانواده ها توضیح داد: برخی گمان می كنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، خصوصاً آمینوسنتز و كاریوتایپ، می توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیكی یا معلولیتها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت كه سونوگرافی فقط می تواند نشان دهنده ناهنجاری های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری های عملكردی، مثل مشكلات حركتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی دهد. همچنین، تست هایی مثل آمینوسنتز و كاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می كنند و نمی توانند همه اختلالات ژنتیكی را بررسی نمایند.
ایشان سپس اشاره كرد: اگر زوجی به رغم سابقه‌ی داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیكی حامله شدند، باید هرچه سریع تر برای انجام آزمایش بازگشت كنند تا در كوتاه ترین زمان ممكن ارزیابی صورت گیرد و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام نمایند.
بنا بر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه علوم و تكنولوژی های جدید زیستی جهاد دانشگاهی-ابن سینا، دكتر غفاری درانتها بر اهمیت مشاوره ژنتیك تاكید كرد و تصریح كرد: مسیر پیش گیری از بروز معلولیت های ژنتیكی از مشاوره‌ی ژنتیك شروع می شود. یعنی اگر خانواده ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری های ژنتیكی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیك بازگشت كند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای كشور مشاوران ژنتیك حضور دارند و بعد از بررسی شرایط هر خانواده و برمبنای شرح حال و شجره نامه آن خانواده، گام بعدی را كه می تواند انجام NGS یا تكنیك های دیگر باشد، مشخص می كنند.
منبع: راستابلاگ
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب